El viceministro de Salud, Jaime Hernán Urrego Martínez, instaló la Mesa Nacional de personas con Enfermedades Huérfanas/Raras (EHR) con el fin de analizar algunas de las principales problemáticas que enfrentan los pacientes de este tipo de enfermedades. El encuentro se realizó en la sede principal del ministerio de Salud y Protección Social, y contó con la participación de representantes de las Asociación de Facultades de Ciencias de la salud, la Asociación Colombiana de Empresas de Medicina Integral (ACEMI), la Asociación de Empresas Gestoras del Aseguramiento en Salud de Colombia, (Gestarsalud), la Asociación Colombiana de Hospitales y Clínicas (ACHC), y la Asociación Colombiana de Empresas Sociales del Estado y Hospitales Públicos (ACESI) En Colombia las enfermedades huérfanas se definen como “aquellas crónicamente debilitantes y/o graves, que representan una seria amenaza a la vida. Con una prevalencia menor a una persona por cada 5000, se reconocen las enfermedades raras, ultrahuérfanas y las olvidadas. En la actualidad se reconocen 2.190 condiciones para el diagnóstico de estas enfermedades en el país, y el Registro Nacional de Personas con Enfermedades Huérfanas, SISPRO, contabiliza un total de 70.034 pacientes. De acuerdo con la ley 1392 de 2010, estas enfermedades son un asunto de interés nacional y debe garantizarse el acceso a los servicios de salud, tratamiento y rehabilitación de las personas diagnosticadas, con el fin de beneficiar efectivamente a esta población con los diferentes planes, programas y estrategias de intervención en salud, emitidas por el Ministerio de Salud y Protección Social. La Mesa Nacional de Enfermedades Huérfanas / Raras, como instancia de participación y apoyo en el diseño de políticas públicas en esta materia, está reglamentada por la resolución 1871 del año 2021 que define su funcionamiento y la reconoce como una instancia de apoyo en la creación y divulgación de diferentes acciones de política pública, orientadas a mejorar la calidad de vida de las personas con dichas patologías. Respecto a los inconvenientes que enfrentan los pacientes para un tratamiento integral, los expertos reconocen que una atención fraccionada es problemática para el cuidado de los pacientes. Asimismo, la deficiente articulación con las APS, las demoras administrativas para la atención y entrega de medicamentos, y la falta de implementación de Centros de Referencia, entre otros, dificultan un abordaje integral y holístico del paciente y su familia. El viceministro de Salud, Jaime Urrego, se refirió al manejo integral de estas enfermedades, destacando la alineación del gobierno con una política de garantía de derechos bajo la premisa de construir sobre lo construido. “Somos respetuosos de toda la jurisprudencia y de la ley, empezando por las sentencias, la Ley estatutaria y la existente sobre enfermedades huérfanas, como una construcción de la sociedad con el Estado. Hay un acumulado histórico, ese es nuestro marco de referencia; y cómo operativizarlo para ganar universalidad, calidad y mantener participación, es lo que tenemos que pensar como política pública. La paradoja es que estos ejercicios de participación [segmentados por evento o por grupos], nos llevan, a veces, a una lógica de fragmentación del análisis sobre lo que sucede”. En otro aspecto, el viceministro reconoció la pérdida de una cultura de la prevención, que se traduce en detención temprana, análisis de riesgos y potencialidades. “Por eso el modelo que estamos proponiendo, dentro del programa de Salud Preventiva y Predictiva, es fundamental; y requiere del apoyo de la academia, de los investigadores, de las organizaciones de pacientes y de todos los actores del sistema, para juntos seguir construyendo”. Entre las principales problemáticas que se mencionaron durante el evento, se destacó la llamada ‘odisea diagnostica’ que se refiere a los trámites y demoras para obtener un dictamen médico preciso. Ello debido tanto al desconocimiento de estas patologías por parte de algunos profesionales de la salud, las limitaciones en el acceso y calidad en las pruebas confirmatorias como a las múltiples consultas y reprocesos con exámenes, que incrementan los costos y el desgaste del paciente y su familia. La falta de prevención y detección precoz así como el limitado acceso a consejería genética, son otras dificultades que afectan el pronóstico y calidad de vida de los pacientes, e impactan en los presupuestos del sistema general de salud. Para una atención más integral, es importante garantizar la participación social en la Mesa de Enfermedades Huérfanas, como lo reconoce la Dra. Herrera, quien señala los logros alcanzados desde la sociedad civil, tanto a nivel nacional como internacional, para visibilizar las diferentes patologías y sus alternativas de atención. “Con el tema de la participación social hemos logrado normatividad, guías, tratamientos, socializar y visibilizar, no solamente al paciente sino también a sus cuidadores”. Asimismo se mostró optimista frente a las políticas actuales. “Estamos en línea con lo afirmado por el viceministro en el sentido de lograr esa universalidad y que en los grupos donde hay personas con enfermedades huérfanas, se identifiquen otros temas sociales relacionados con lo que viven a diario estas familias”. La política pública nacional debe considerar desde el ámbito social a quienes padecen este tipo de enfermedades y a sus redes de apoyo. “Es un tema de cultura nacional, que creemos se puede solucionar a través del ministerio de la igualdad, donde puede haber una silla de participación para población con enfermedades huérfanas”, afirmó Martha Herrera, directora de la Fundación Colombiana Para Enfermedades Huérfanas (Funcolehf) y de la Fundación Colombiana para la Fibrosis Quística y otras enfermedades respiratorias (Fiquires). Es necesario que la ciudadanía conozca tanto la existencia de estas patologías como los instrumentos con los cuales se cuenta para su atención, tratamiento y para un adecuado manejo institucional. El doctor Luis Alejandro Barrera, conocido como consultor en Enfermedades Raras Hospital San Ignacio y representante de ACHC, considera de enorme importancia la existencia de centros de referencia. “A diferencia de las enfermedades comunes, se requieren centros de atención integral, dónde no sólo se piense en el medicamento, sino que se le de la atención psicológica, psiquiátrica, nutricional, la asesoría genética y en cuidados paliativos a la familia y al paciente. Esto sólo se logra en centros donde se concentre
